Luca ist 1 Jahr und 7 Monate alt und leidet an einer seltenen Krankheit namens IFAP-1 oder IFAP/BRESHECK, wobei weltweit nur 14 weitere Fälle diagnostiziert wurden. Es handelt sich um eine X-chromosomale Erkrankung, die durch Mutationen im MBTPS2-Gen verursacht wird und hauptsächlich Männer betrifft. Zu den Auswirkungen zählen follikuläre Ichthyose, Haarausfall und Lichtscheu.
Lucas Eltern, Roberto (von Dénia) und Cristina (aus Pedreguer), geben dieser Zeitung aus Holland ein Interview. Sie mussten dringend in dieses Land reisen. Der Grund: Luca braucht spezielle Brillen, um seine Augen vor der Sonne zu schützen, und diese werden nur in einem niederländischen Unternehmen hergestellt, das bald schließen wird. Die Familie nahm den ersten Flug, den sie konnte, um ihm vor der Schließung eine neue Brille zu besorgen, damit diese noch mindestens ein Jahr hält, da der Kleine weiter wachsen wird. Dann müssen sie nach einem neuen Hersteller suchen, der sie bei der Herstellung unterstützen kann. Dies ist eine der Schwierigkeiten, mit denen die Familie in ihrem täglichen Leben konfrontiert ist.
Der schwierige Moment der Entdeckung
Bereits während Cristinas Schwangerschaft wurde festgestellt, dass es zu einer Erweiterung der Niere des Fötus kam. „Ich habe einen fetalen DNA-Test durchführen lassen, um Symptome auszuschließen, aber die Sache ist, dass das Syndrom bei den analysierten Patienten überhaupt nicht berücksichtigt wurde, weil es sehr selten vorkam und die Ergebnisse alle negativ waren“, sagt Cristina. Im Alter von 9 Monaten wurde seine Niere aufgrund von Nierenproblemen entfernt.
Im März bestätigten Ärzte, dass das Baby an IFAP-1 litt, einer Krankheit mit einer Wahrscheinlichkeit von 1 zu 1 Million, daran zu erkranken. Cristina und Roberto erinnern sich an einen harten Moment: „Es war sehr schlimm, weil Wir alle möchten ein gesundes und perfektes Baby haben, damit alles wunderbar wird ... aber manchmal nimmt das Leben eine 180-Grad-Wendung und man muss sich anpassen. „Zuerst haben wir darüber nachgedacht, was am Ende passieren würde … und so kann man nicht leben, sonst würden wir verrückt werden und die Krankheit würde uns am Ende töten“, sagt Cristina.
Mit der Zeit änderten Lucas Eltern ihre Mentalität: „Wir beschlossen, Tag für Tag zu gehen, und das Einzige, was wir wollen, ist, dass unser Sohn eine Lebensqualität hat und nicht leidet“, sagt seine Mutter.
Der Kleine hat kratzige Haut und leidet unter Juckreiz sowie Alopezie (er hat keine Augenbrauen und Wimpern und nur ein paar Haare auf dem Kopf). Das Problem, das ihn am meisten betrifft, ist die Hornhauttrübung: „Dieses Syndrom führt dazu, dass die Hornhaut austrocknet; Irgendwann ist es völlig trocken und sie hören auf zu sehen“, erklärt Cristina. „Der arme Kerl hatte viele Monate lang Schmerzen, weil diese Trockenheit Geschwüre in seinen Augen verursachte und er seine Augen nicht öffnen konnte, er war fast fertig.“ den ganzen Tag „Ich habe lange geschlafen und viel geweint.“
Ein durch Krankheit bedingtes Leben
Zunächst alle Familienmitglieder Sie mussten sich an die Bedürfnisse des Kindes anpassen und eine schwach beleuchtete Umgebung schaffen, mit dem Fenster und Jalousien herunter, und ohne nach draußen gehen zu können, weil die Sonne den Augen des Babys Unbehagen bereitet. Schließlich sind sie in ein neues Haus umgezogen, in das das Licht nicht so direkt eindringt wie das vorherige, aber das sollten sie nicht, man kann nicht einmal das Fenster öffnen oder plötzlich das Licht einschalten.
„Wenn sie vielleicht 17 Stunden am Tag geschlafen hat, schlief sie später 14 Stunden, aber das war immer noch nicht genug, weil sie viel geschlafen hat“, erklärt Cristina über die ersten Behandlungen, künstliche Gleittropfen mit einer Schicht aus ultravioletten Strahlen (die … stündlich aufzutragen) und dann zweimal täglich eine Salbe.
Mit dem autologen Serum – einem Präparat aus dem Blut seiner Mutter – und einer speziellen Sonnenbrille kann Luca jetzt leichter nach draußen gehen. „Letzten Sommer war es zum Beispiel unmöglich, an den Strand zu gehen, nicht einmal um 19:00 Uhr. Dieses Jahr konnten wir gehen und es hat ihm viel mehr Spaß gemacht“, sagt seine erleichterte Mutter. Lucas Behandlungen, mit Ausnahme des Eigenserums, werden nicht von der Versicherung übernommen. Lucas Brille kostet etwa 1.300 Euro.
Wie vereinbaren Sie, ein Kind mit einer seltenen Krankheit zu haben und beides zu arbeiten? Cristina nennt es „verrückt“, da Luca viele Arzttermine hat, die sie wahrnehmen müssen. Außerdem wird Luca morgens von seinen Großmüttern betreut. „Es ist ein Glück, sie zu haben, denn andernfalls hätte ich meinen Job aufgeben müssen, und ich weiß nicht, wie wir das erreichen sollen“, sagt er.
Luca hat einen Bruder, Jorge, 8 Jahre alt. Seine Eltern wollten ihm zunächst nicht erzählen, was mit ihrem Verwandten geschah. „Das Licht stört ihn“, sagten ihm seine Eltern, die ihm schließlich nach und nach und mit viel Fingerspitzengefühl die Wahrheit sagten. „Sie kümmert sich viel um ihn, spielt mit ihm und macht sich viele Sorgen“, sagt die Mutter.
Es gibt Hoffnung und Solidarität
Cristina weist darauf hin, dass es fast keine klinischen Informationen über IFAP-1 gibt und sie keine Möglichkeit hatten, Kontakt zu anderen Patienten aufzunehmen. „Wir haben Luca ins Rampenlicht gerückt, weil wir die Ärzte fragen wollten, ob sie uns Kontaktinformationen geben könnten, und aus Datenschutzgründen gab es keine.“ „Es kam eine Zeit, in der wir so verzweifelt waren, dass wir, als der erste Artikel über ihn erschien, darüber nachdachten, ihn in sozialen Netzwerken zu veröffentlichen, um ihn sichtbar zu machen“, erklärt Roberto.
Dank dieses Artikels konnten sie eine 47-jährige Person finden, die zwar zu diesem Zeitpunkt noch nicht diagnostiziert wurde, aber unter den gleichen Symptomen leidet. Darüber hinaus konnten sie über Instagram zwei weitere Fälle in England finden, einen im Alter von 3 Jahren und einen im Alter von 6 Jahren.
Oberstes Ziel sei jedoch die Aufklärung der Krankheit, erklärt Lucas Vater. Um dies zu erreichen, wurden durch Medienberichterstattung bereits verschiedene Solidaritätsinitiativen gestartet, die Gelder für die Behandlung, Forschung und Verbreitung von Informationen über IFAP-1 sammeln und zu diesem Zweck eine Website einrichten.
Zu den wohltätigen Aktionen gehört ein Lauf am 30. November in Dénia, der von der Nationalpolizei im Rahmen ihrer Route 091 organisiert wird. Darüber hinaus spendet der örtliche Fallas-Verein von Dénia in Zusammenarbeit mit der Musikgruppe Dénia die Einnahmen seines traditionellen Benefizkonzerts an die Familie. Weihnachten XNUMX.
„Wir sind allen Menschen dankbar, die für Sichtbarkeit sorgen und die Informationen weitergeben“, schließt Roberto.
Wer mitmachen und dem kleinen Luca helfen möchte, kann sich über seinen Instagram-Account mit ihm in Verbindung setzen @soylucasindromeifap.
Wenn Sie nach Holland reisen müssen, kaufen Sie zwei Gläser statt einer. Ich würde das auch dann tun, wenn ich Freunde oder wen auch immer um Geld bitten müsste.
Diego, zähle auf mich für deine großartige Idee, Grüße
Gemeinsam müssen wir dazu beitragen, eine bessere Welt zu schaffen und in diesem Fall stets den Bedürftigsten zu helfen
dem kleinen „Luca“, damit er sein Leben lang die so notwendige Brille bekommt.
Ein voller Erfolg des Denia-Rennens und vor allem die große Beteiligung der Läufer, die an der großartigen Veranstaltung teilgenommen haben. Um dem kleinen „Luca“ zu helfen, werde ich persönlich das Foto, das ich mit Luca gemacht habe, für immer in meiner Erinnerung behalten. Eine Umarmung
Jose Lerenas Campoy